Apa Itu Talasemia? Kenali Penyakit Genetik Ini Dari Awal

Ramai rakyat Malaysia tidak tahu bahawa mereka mungkin sedang membawa gen penyakit yang boleh mengubah masa depan anak-anak mereka. Talasemia bukan penyakit jarang berlaku. Ia adalah salah satu masalah kesihatan genetik paling serius di negara ini.

Di Malaysia, talasemia menjadi isu kesihatan awam besar. Dianggarkan 6.8% populasi adalah pembawa gen ini, bersamaan dengan 1 daripada 20 rakyat Malaysia yang membawa beta-talassemia. Menurut Malaysian Thalassaemia Registry, pada tahun 2013 terdapat 5,712 pesakit talasemia berdaftar, dan sebahagian besar adalah daripada kaum Melayu.

Penyakit ini berlaku apabila tubuh gagal menghasilkan hemoglobin yang mencukupi. Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Kekurangannya menyebabkan sel darah merah lemah, mudah pecah, dan akhirnya membawa kepada anemia. Dalam bentuk teruk, pesakit memerlukan transfusi darah seumur hidup.

Bagaimana Talasemia Berlaku

Hemoglobin terdiri daripada empat rantai protein: dua rantai alfa dan dua rantai beta. Gen untuk setiap rantai diwarisi daripada ibu bapa. Jika gen ini rosak atau hilang, penghasilan hemoglobin terganggu.

1. Alpha talasemia
   Disebabkan oleh penghapusan gen alfa-globin. Kita ada empat gen alfa (dua dari setiap ibu bapa). Kerosakan satu gen biasanya tidak bergejala, tetapi jika keempat-empat gen rosak, keadaan ini dipanggil hydrops fetalis, yang tidak serasi dengan kehidupan.
2. Beta talasemia
   Disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin. Kita ada dua gen beta (satu dari setiap ibu bapa). Mutasi satu gen menyebabkan beta talasemia minor iaitu bentuk ringan dengan sedikit atau tiada gejala. Mutasi kedua-dua gen menyebabkan beta talasemia major, bentuk teruk yang memerlukan transfusi darah berterusan.

Tanda-Tanda Talasemia

Talasemia minor (tanda-tanda talasemia minor)

• Anemia ringan
• Mudah letih
• Kulit pucat
• Kadang-kadang tiada gejala langsung

Talasemia sederhana hingga teruk

• Kelebihan melampau
• Kulit kekuningan (jaundis)
• Pembesaran hati atau limpa (perut kelihatan buncit)
• Perubahan bentuk tulang muka
• Pertumbuhan terbantut pada kanak-kanak
• Air kencing berwarna gelap
• Hilang selera makan

Gejala mungkin muncul sejak lahir atau dalam dua tahun pertama kehidupan.

Bagaimana Talasemia Menjejaskan Badan

Talasemia menyebabkan anemia yang boleh menjadi kronik. Kekurangan hemoglobin mengurangkan kemampuan darah membawa oksigen, lalu menyebabkan keletihan, sesak nafas, pening, dan kulit pucat. Dalam jangka panjang, pesakit boleh mengalami komplikasi seperti lebihan zat besi (iron overload), masalah jantung, kerosakan hati, dan gangguan hormon.

Bolehkah Pembawa Talasemia Diubati?

Tidak. Pembawa talasemia (talasemia minor) tidak memerlukan rawatan khusus kerana biasanya sihat, tetapi mereka boleh mewariskan gen tersebut kepada anak. Saringan genetik sebelum perkahwinan atau kehamilan adalah kunci untuk mengelakkan kelahiran anak dengan talasemia major.

Rawatan Talasemia

Tiada ubat yang boleh membuang gen talasemia, tetapi rawatan moden dapat mengawal gejala:

• Transfusi darah berkala untuk mengekalkan paras hemoglobin
• Ubat chelation untuk membuang lebihan zat besi daripada badan
• Pemindahan sumsum tulang untuk pesakit terpilih, terutamanya kanak-kanak dengan talasemia major
• Pemantauan kesihatan hati, jantung, dan hormon secara berkala

Sokongan Pemakanan untuk Talasemia Minor

Pemakanan yang betul membantu mengawal risiko komplikasi seperti iron overload dan masalah tulang rapuh. Pemilihan makanan yang tepat perlu diberi perhatian kerana sesetengah nutrien boleh memberi kesan besar terhadap tahap zat besi dalam badan.

1. Zat Besi

Pesakit talasemia minor biasanya tidak mengalami kekurangan zat besi, malah lebihan zat besi boleh berlaku akibat transfusi atau penyerapan berlebihan. Lebihan zat besi boleh merosakkan hati, jantung, dan organ lain.

Contoh makanan tinggi zat besi (perlu dihadkan): daging merah, hati ayam/lembu, tiram, kerang, sotong.

Satu kajian mencadangkan supaya suplemen zat besi dipertimbangkan untuk wanita hamil yang menghidap talasemia minor alfa atau beta, tetapi hanya jika mereka dipantau dengan teliti oleh doktor kerana risiko terlebih beban zat besi, terutamanya bagi mereka yang mempunyai talasemia minor beta.

2. Kalsium dan Vitamin D

Kalsium penting untuk mencegah osteoporosis, masalah yang sering dihadapi pesakit talasemia kerana tulang mereka lebih rapuh akibat gangguan pembentukan sel darah.

Contoh makanan tinggi kalsium: susu, keju, yogurt, ikan bilis, sayur berdaun hijau seperti bayam dan kailan.

Contoh sumber vitamin D: cahaya matahari pagi, ikan salmon, tuna, sardin, kuning telur, susu diperkaya vitamin D.

Kajian menunjukkan bahawa pengambilan suplemen vitamin D dan kalsium dapat meningkatkan paras kalsium serum dan berpotensi memperbaiki kesihatan tulang dalam pesakit talasemia.

3. Folic Acid (Asid Folik)

Folic acid membantu tubuh menghasilkan sel darah merah yang sihat. Ia sangat penting untuk pesakit talasemia kerana sumsum tulang mereka bekerja lebih keras untuk menghasilkan sel darah merah baru.

Contoh makanan kaya folic acid: sayur berdaun hijau, asparagus, kacang dal, kacang kuda, roti dan bijirin diperkaya.

Kajian menunjukkan terdapat manfaat pada wanita hamil dengan talasemia minor beta dan pada kanak-kanak dengan talasemia minor beta, termasuk peningkatan paras hemoglobin dan pengurangan gejala.

4. Vitamin C

Vitamin C membantu penyerapan zat besi. Untuk pesakit talasemia, ini bermakna ia perlu diambil dengan berhati-hati supaya tidak meningkatkan iron overload.

Contoh makanan tinggi vitamin C: oren, kiwi, jambu batu, strawberi, tomato, cili benggala.

Kajian menunjukkan bukti penyelidikan menunjukkan bahawa tekanan oksidatif yang disebabkan oleh beban zat besi merupakan salah satu punca utama kekurangan vitamin C dalam pesakit beta talasemia. 

5. Zink

Zink membantu pertumbuhan, penyembuhan luka, dan fungsi imun. Pesakit talasemia yang mengalami iron overload kadangkala mempunyai paras zink rendah.

Contoh makanan tinggi zink: kekacang, biji labu, ayam, ikan, telur.

Kajian ini mendapati ramai pesakit talasemia major beta mempunyai paras zink yang rendah dalam darah.

Cadangan umum untuk talasemia minor

• Lebihkan protein berasaskan tumbuhan dan ayam
• Hadkan daging merah dan makanan laut tinggi zat besi
• Elakkan mengambil makanan tinggi vitamin C bersama makanan kaya zat besi
• Ambil produk tenusu untuk kalsium
• Minum teh atau kopi selepas makan untuk mengurangkan penyerapan zat besi

Risiko Salah Diagnosis

Talasemia minor sering disalah anggap sebagai anemia kekurangan zat besi. Kedua-duanya kelihatan sama pada ujian darah asas, tetapi rawatan berbeza. Memberi suplemen zat besi kepada pesakit talasemia yang tidak kekurangan zat besi boleh menyebabkan lebihan zat besi yang berbahaya. Ujian hemoglobin dan ujian genetik adalah penting untuk diagnosis tepat.

Kesimpulan

Talasemia adalah penyakit genetik yang serius dan biasa di Malaysia. Dengan kadar pembawa yang tinggi, pencegahan melalui saringan awal adalah langkah paling berkesan. Walaupun tiada ubat untuk menghapuskan gen ini, rawatan moden dan pengurusan gaya hidup boleh memastikan pesakit menjalani hidup berkualiti.

Jika anda belum menjalani ujian saringan talasemia, inilah masa yang sesuai untuk melakukannya demi kesihatan anda dan masa depan keluarga anda.